
扫码登录小狗阅读

扫码登录小狗阅读
治疗镰状细胞病患者肝内胆汁淤积的干预措施。
BACKGROUND:Sickle cell disease is the most common hemoglobinopathy occurring worldwide and sickle cell intrahepatic cholestasis is a complication long recognized in this population. Cholestatic liver diseases are characterized by impaired formation or excretion (or both) of bile from the liver. There is a need to assess the clinical benefits and harms of the interventions used to treat intrahepatic cholestasis in people with sickle cell disease. This is an update of a previously published Cochrane Review. OBJECTIVES:To assess the benefits and harms of the interventions for treating intrahepatic cholestasis in people with sickle cell disease. SEARCH METHODS:We searched the Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Haemoglobinopathies Trials Register, which comprises references identified from comprehensive electronic database searches and handsearching of relevant journals and abstract books of conference proceedings. We also searched the LILACS database (1982 to 21 January 2020), the WHO International Clinical Trials Registry Platform Search Portal and ClinicalTrials.gov (21 January 2020). Date of last search of the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Haemoglobinopathies Trials Register: 25 November 2019. SELECTION CRITERIA:We searched for published or unpublished randomised controlled trials. DATA COLLECTION AND ANALYSIS:Each author intended to independently extract data, assess the risk of bias of the trials by standard Cochrane methodologies and assess the quality of the evidence using the GRADE criteria; however, no trials were included in the review. MAIN RESULTS:We did not identify any randomised controlled trials. AUTHORS' CONCLUSIONS:This updated Cochrane Review did not identify any randomised controlled trials assessing interventions for treating intrahepatic cholestasis in people with sickle cell disease. Randomised controlled trials are needed to establish the optimum treatment for this condition. :پیشینه: بیماری سلول داسیشکل شایعترین هموگلوبینوپاتی است که در سراسر جهان رخ میدهد و کلستاز داخل کبدی سلول داسیشکل عارضهای است که از مدتها قبل در این جمعیت شناخته شده است. بیماریهای کبدی کلستاتیک با اختلال در تشکیل یا دفع (یا هر دو) صفرا از کبد مشخص میشوند. نیاز به ارزیابی مزایا و مضرات بالینی مداخلات مورد استفاده برای درمان کلستاز داخل کبدی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل وجود دارد. این یک بهروزرسانی از مرور کاکرین است که قبلا منتشر شده بود. اهداف: ارزیابی مزایا و مضرات مداخلات برای درمان کلستاز داخل کبدی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل. روشهای جستوجو: ما به جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای هموگلوبینوپاتیهای گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Haemoglobinopathies Trials Register) که شامل منابع شناسایی شده از جستوجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی و جستوجوی دستی مجلات مرتبط و کتاب چکیده مجموعه مقالات کنفرانسها است، پرداختیم. ما همچنین بانک اطلاعاتی LILACS (1982 تا 21 ژانویه 2020)، پورتال جستوجوی پلتفرم بینالمللی پایگاه ثبت کارآزماییهای بالینی سازمان جهانی بهداشت و ClinicalTrials.gov (21 ژانویه 2020) را جستوجو کردیم. تاریخ آخرین جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای هموگلوبینوپاتیها مربوط به گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین: 25 نوامبر 2019. معیارهای انتخاب: ما برای یافتن کارآزماییهای تصادفیسازی و کنترل شده منتشر شده یا منتشر نشده، به جستوجو پرداختیم. گردآوری و تجزیهوتحلیل دادهها: هر کدام از نویسندگان قصد داشت تا بهطور مستقل از دیگران دادهها را استخراج کند، خطر سوگیری (bias) کارآزماییها را با متودولوژیهای استاندارد کاکرین ارزیابی کرده و کیفیت شواهد را با استفاده از معیارهای GRADE بررسی کند؛ با این حال، هیچ کارآزماییای در مرور وارد نشد. نتایج اصلی: ما هیچ کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای را شناسایی نکردیم. نتیجهگیریهای نویسندگان: این مرور بهروز شده کاکرین، هیچ کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای را شناسایی نکرد که به ارزیابی مداخلات برای درمان عوارض کلستاز داخل کبدی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل پرداخته باشند. انجام کارآزماییهای تصادفیسازی و کنترل شدهای لازم است تا بهترین درمان برای این وضعیت تعیین شود.
背景: 镰状细胞病是世界范围内最常见的血红蛋白病,镰状细胞性肝内胆汁淤积是该人群长期公认的并发症。胆汁淤积性肝病的特征在于胆汁从肝脏的形成或排泄 (或两者) 受损。需要评估用于治疗镰状细胞病患者肝内胆汁淤积的干预措施的临床益处和危害。这是对以前发表的Cochrane综述的更新。 目的: 评估治疗镰状细胞病患者肝内胆汁淤积的干预措施的益处和危害。 检索方法: 我们检索了囊性纤维化和遗传性疾病组的血红蛋白病试验登记册,其中包括从综合电子数据库检索和会议记录的相关期刊和摘要书籍的手工检索中识别的参考文献。我们还检索了LILACS数据库 (1982至2020年1月21日) 、WHO国际临床试验注册平台搜索门户网站和clinicaltrials.Gov (2020年1月21日)。Cochrane囊性纤维化和遗传性疾病组血红蛋白病试验注册的最后一次搜索日期: 2019年11月25日。 选择标准: 我们检索已发表或未发表的随机对照试验。 数据收集和分析: 每个作者都打算独立提取数据,通过标准Cochrane方法学评估试验的偏倚风险,并使用GRADE标准评估证据质量; 然而,审查中没有纳入任何试验。 主要结果: 我们没有发现任何随机对照试验。 作者的结论: 这项更新的Cochrane综述没有发现任何评估镰状细胞病患者肝内胆汁淤积治疗干预措施的随机对照试验。需要随机对照试验来确定这种情况的最佳治疗。 : پیشینه: بیماری سلول داسیشکل شایعترین هموگلوبینوپاتی است که در سراسر جهان رخ میدهد و کلستاز داخل کبدی سلول داسیشکل عارضهای است که از مدتها قبل در این جمعیت شناخته شده است.بیماریهای کبدی کلستاتیک با اختلال در تشکیل یا دفع (یا هر دو) صفرا از کبد مشخص میشوند.نیاز به ارزیابی مزایا و مضرات بالینی مداخلات مورد استفاده برای درمان کلستاز داخل کبدی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل وجود دارد.این یک بهروزرسانی از مرور کاکرین است که قبلا منتشر شده بود.اهداف: ارزیابی مزایا و مضرات مداخلات برای درمان کلستاز داخل کبدی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل.روشهای جستوجو: ما به جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای هموگلوبینوپاتیهای گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین (Cochrane囊胞性纤维症和遗传性疾病集团血红蛋白病试验注册) که شامل منابع شناسایی شده از جستوجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی و جستوجوی دستی مجلات مرتبط و کتاب چکیده مجموعه مقالات کنفرانسها است ، پرداختیم.ما همچنین بانک اطلاعاتی LILACS (1982 تا 21 ژانویه 2020)، پورتال جستوجوی پلتفرم بینالمللی پایگاه ثبت کارآزماییهای بالینی سازمان جهانی بهداشت و ClinicalTrials.gov (21 ژانویه 2020) را جستوجو کردیم.تاریخ آخرین جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای هموگلوبینوپاتیها مربوط به گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین: 25 نوامبر 2019.معیارهای انتخاب: ما برای یافتن کارآزماییهای تصادفیسازی و کنترل شده منتشر شده یا منتشر نشده ، به جستوجو پرداختیم.گردآوری و تجزیهوتحلیل دادهها: هر کدام از نویسندگان قصد داشت تا بهطور مستقل از دیگران دادهها را استخراج کند ، خطر سوگیری (bias) کارآزماییها را با متودولوژیهای استاندارد کاکرین ارزیابی کرده و کیفیت شواهد را با استفاده از معیارهای 级 بررسی کند؛ با این حال ، هیچ کارآزماییای در مرور وارد نشد.نتایج اصلی: ما هیچ کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای را شناسایی نکردیم.نتیجهگیریهای نویسندگان: این مرور بهروز شده کاکرین ، هیچ کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای را شناسایی نکرد که به ارزیابی مداخلات برای درمان عوارض کلستاز داخل کبدی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل پرداخته باشند.انجام کارآزماییهای تصادفیسازی و کنترل شدهای لازم است تا بهترین درمان برای این وضعیت تعیین شود.
帮助医生、学生、科研工作者解决SCI文献找不到、看不懂、阅读效率低的问题。提供领域精准的SCI文献,通过多角度解析提高文献阅读效率,从而使用户获得有价值研究思路。
METHODS:BACKGROUND:Thalassemia is one of the most common monogenetic diseases in the south of China and Southeast Asia. Hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome was caused by a homozygous Southeast Asian deletion (-/-) in the HBA gene. Few studies have proved the potential of screen for Bart's hydrops fetalis using fetal cell-free DNA. However, the number of cases is still relatively small. Clinical trials of large samples would be needed. OBJECTIVE:In this study, we aimed to develop a noninvasive method of target-captured sequencing and genotyping by the Bayesian method using cell-free fetal DNA to identify the fetal genotype in pregnant women who are at risk of having hemoglobin Bart hydrops fetalis in a large-scale study. STUDY DESIGN:In total, 192,173 couples from 30 hospitals were enrolled in our study and 878 couples were recruited, among whom both the pregnant women and their husbands were detected to be carriers of Southeast Asian type (-/αα) of α-thalassemia. Prenatal diagnosis was performed by chorionic villus sampling, amniocentesis, or cordocentesis using gap-polymerase chain reaction considered as the golden standard. RESULTS:As a result, we found that the sensitivity and specificity of our noninvasive method were 98.81% and 94.72%, respectively, in the training set as well as 100% and 99.31%, respectively, in the testing set. Moreover, our method could identify all of 885 maternal samples with the Southeast Asian carrier and 36 trisomy samples with 100% of sensitivity in T13, T18, and T21 and 99.89% (1 of 917) and 99.88% (1 of 888) of specificity in T18 and T21, respectively. CONCLUSION:Our method opens the possibility of early screening for maternal genotyping of α-thalassemia, fetal aneuploidies in chromosomes 13/18/21, and hemoglobin Bart hydrops fetalis detection in 1 tube of maternal plasma.
METHODS:OBJECTIVES:Sickle cell disease (SCD) is a serious illness with disabling acute and chronic pain that needs better therapies, but insufficient patient participation in research is a major impediment to advancing SCD pain management. The purpose of this article is to discuss the challenges of conducting an SCD study and approaches to successfully overcoming those challenges. DESIGN:In a repeated-measures, longitudinal study designed to characterize SCD pain phenotypes, we recruited 311 adults of African ancestry. Adults with SCD completed 4 study visits 6 months apart, and age- and gender-matched healthy controls completed 1 visit. RESULTS:We recruited and completed measures on 186 patients with SCD and 125 healthy controls. We retained 151 patients with SCD with data at 4 time points over 18 months and 125 healthy controls (1 time point) but encountered many challenges in recruitment and study visit completion. Enrollment delays often arose from patients' difficulty in taking time from their complicated lives and frequent pain episodes. Once scheduled, participants with SCD cancelled 49% of visits often because of pain; controls canceled 30% of their scheduled visits. To facilitate recruitment and retention, we implemented a number of strategies that were invaluable in our success. CONCLUSION:Patients' struggles with illness, chronic pain, and their life situations resulted in many challenges to recruitment and completion of study visits. Important to overcoming challenges was gaining the trust of patients with SCD and a participant-centered approach. Early identification of potential problems allowed strategies to be instituted proactively, leading to success.
METHODS:OBJECTIVES:Sickle cell anemia is the commonest genetic disorder in India, and the frequency of the sickle cell gene is very high in the remote tribal areas where facilities are generally limited. Therefore, a rapid and affordable point-of-care test for sickle cell disease is needed. METHODS:The diagnostic accuracy of HemoTypeSC was evaluated against automated high-performance liquid chromatography (HPLC) as the gold standard for its efficacy in a newborn screening program. RESULTS:A total of 1,559 individuals (980 newborns and 579 adults) from four participating centers were analyzed by both methods. HemoTypeSC correctly identified 209 of 211 total hemoglobin (Hb) SS cases, for a 99.1%/99.9% total HbSS sensitivity/specificity. Overall, HemoTypeSC exhibited sensitivity and specificity of 98.1% and 99.1% for all possible phenotypes (HbAA, HbAS, and HbSS) detected. HPLC is relatively expensive and not available in most laboratories in remote tribal areas. CONCLUSIONS:We conclude that the rapid, point-of-care testing device HemoTypeSC test is suitable for population and newborn screening for the HbS phenotype.
由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病),或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。